Непознанное

Аномальное в нашей жизни

Циклопия

Циклопия
Голова циклопа Полифема в Бостонском музее искусств

Циклопия (Cyclopia; циклоцефалия) — порок развития у позвоночных, при котором глазные яблоки полностью или частично сращены и помещены в одной глазнице, которая расположена по средней линии лица.

Циклопия
Циклопия. Мертворожденный младенец.
Из книги Б.К. Херста и Дж.А. Пирсола «Человеческие уродства», 1893 год.

«Циклопы» погибают на первых днях жизни. Первое изображение ребенка с циклопией, отличного от мифических циклопов, приводит Фортунио Лицети в своем труде «О происхождении, природе и разновидностях уро­дов», изданном в 1634 году. Он описывает младенца-девочку, родившуюся в Фирме, Италия, в 1624 году, у которой, по его словам, было нормально устроенное тело и ужасно уродли­вая голова. Посредине лица на месте носа у нее распола­галась масса разросшейся кожи в виде пениса или груши, а ниже находился квадратный участок красноватой кожи с двумя близко посаженными, как у курицы, глазами.
Хотя девочка умерла при рождении, на рисунке она изображена с пропорциями крупного десятилетнего ребенка, в полном соответствии с размерами предшественников-гигантов.

Циклопия
Циклопия у сросшихся близнецов.
Рисунок приписывается Леонардо да Винчи.
Из книги Фортунио Лицети «О происхождении, природе и разновидностях уродов», 1634 год.

Лицети описывает еще один случай циклопии, на этот раз у парочки сросшихся близнецов, черепа которых со­единились таким образом, что лица детей смотрели в раз­ные стороны, поистине напоминая двуликого Януса.
Сра­стание близнецов и циклопия — необычное сочетание ано­малий, и можно было бы усомниться в достоверности этого сообщения, если бы в 1916 году не появилось клиническое описание пары сросшихся близнецов, демонстрировавших в точности такую же комбинацию патологических призна­ков.
Кроме того, рисунок Лицети отличался необычным происхождением. По словам автора, это была копия изо­бражения, сохранившегося в коллекции его высокопрео­священства досточтимого кардинала Барберини в Риме, оригинал которого, ныне, по-видимому, потерянный, принадлежал кисти Леонардо да Винчи.
Глядя на своих заспиртованных младенцев, Виллем Фролик определил, что у некоторых уродство было выражено сильнее, чем у других.
У одних имелся лишь один-единственный глаз, спрятанный внутри глазницы, у других были видны два глазных яблока. У одних был заметен нос, у других его вовсе не было.
Современные клиницисты считают циклопию одним из крайних проявлений в спектре уродств головы. На другом конце спектра находятся люди, единственная аномалия которых состоит в том, что одиночный резец, вместо обычных двух, расположен у них в центре верхней челюсти.

Циклопия
Циклопия.
Фото с выездной экспозиции петербургской кунсткамеры.

Единственный глаз ребенка-циклопа — внешний признак нарушения, проникающего вглубь черепа. У всех нормальных позвоночных мозг разделен на две части. Мы со всей очевидностью обладаем левым и правым полушариями большого мозга, которые активизируем, в том числе и тогда, когда говорим о «левом» и «правом» мозге.
У детей-циклопов разделения нет. Вместо двух отдельных мозговых полушарий, двух зрительных и двух обонятельных долей части их переднего мозга срослись в явственно неделимое целое. Действительно, клиницисты называют весь спектр этих врожденных аномалий серией голопрозенцефалических нарушений, от двух греческих слов: holo — целое, prosencephalon — передний мозг. Во всех своих проявлениях это самая распространенная аномалия мозга у человека, встречающаяся с частотой 1 на 16 тысяч живых рождений или 1 на 200 выкидышей.

Циклопия
Циклопин. Мертворожденный теленок.
Из книги Виллема Фролика «Таблицы для иллюстрации эмбриогенеза человека и животных в норме и в аномалиях», 1844-1849 годы.

Простота, с которой плод может стать циклопом, пугает.
Эмбрионы рыб приобретают циклопические характеристики, если их нагревают, охлаждают, облучают, лишают кислорода или подвергают воздействию эфира, хлороформа, ацетона, фенола, масляной кислоты, хлорида лития, ретиноевой кислоты, алкоголя или просто поваренной соли.
В 1950-х годах в Соединенных Штатах разразилась эпидемия рождений ягнят-циклопов, которая была вызвана тем, что беременные овцы паслись на лугах, где росли полевые вьюнки, растения субальпийской зоны, листья которых богаты токсичными алкалоидами.
У людей страдающие диабетом матери имеют в 200 раз больший риск родить ребенка-циклопа, так же как и матери-алкоголички.

Циклопия
Младенец с одним центральным глазом.
Цветной офорт Н.Е. Леруж.

Однако большинство случаев циклопии вызваны не тем, что делали (или чего не делали) матери во время беременности. Мутации, по минимуму в четырех, а по максимуму, возможно, в двенадцати человеческих генах, также могут стать причиной состояния голопрозенцефалии.
Один из этих генов кодирует сигнальный белок под названием соник-хеджхог, или соник-ежик. Эта молекула получила свое название в начале 1980-х годов, когда была обнаружена мутантная мушка дрозофилы, личинки которой имели избыточное количество щетинок, покрывающих все их малюсенькое тельце. Ежик — подходящее название для такого гена, а когда соответствующий ген был обнаружен и у позвоночных, аспирант, который наверняка обожал свою игровую приставку, не нашел лучшего названия, чем соник-ежик. Мутации гена соник-хеджхог (sonic-hedgehog), вызывающие циклопию у человека, являются доминантными. Это означает, что всякий, имеющий единственную копию дефектного гена, будет обладателем циклопии или, по крайней мере, некоторого вида голопрозенцефалии. Однако, по не вполне понятным причинам, некоторые носители мутантных генов не проявляют никаких аномалий. Они живут и передают ущербные гены своим детям.

Циклопия
Эмбрионы диких мышей и мышей с дефектами соник-хеджхога.

Тот факт, что у детей с мутацией соник-хеджхога присутствует одно-единственное полушарие, говорит о многом.
У нормального эмбриона передний мозг формируется как единое образование — простая выпуклость на конце нервной трубки, и лишь позднее он делится на левый и правый передний мозг. Это разделение индуцировано соником, который, подобно многим другим сигнальным молекулам, является морфогеном. Во время формирования нервной трубки соник появляется в небольшом участке мезодермы, непосредственно под развивающимся передним мозгом. Проникая из одной ткани в другую, он расщепляет мозг на две части.
Этот процесс особенно очевиден при формировании глаз. Задолго до того, как у эмбриона появляются глаза, в переднем мозге возникает зона, предназначенная для их нейронного обеспечения. Эта область — зрительное поле — впервые появляется в виде единого ободка, пересекающего передний мозг. Соник меняет топографию зрительного поля, разделяя его на два меньших по площади участка, локализованных по обе стороны головы. Мутации или воздействие химических веществ, ингибирующих соник, препятствуют этому — так возникает единственный, уродливый, выпученный глаз ребенка-циклопа.

Но соник делает еще кое-что, помимо того, что дает нам раздельные полушария. Мыши, у которых ген соник-хеджхога полностью выключен, характеризуются аномалиями сердца, легких, печени и кишок. Они всегда рождаются мертвыми и не имеют лапок. Их мордочки изуродованы пострашней, чем у циклопов, превращаясь в странное подобие туловища: у них нет глаз, ушей или ртов.
Эти пороки развития означают, что соник широко используется в эмбриогенезе, почти повсюду, где имеются растущие части. Он даже как будто используется повторно при формировании наших голов.

Циклопия
Пара близнецов-цеталоторакопагов (с прикрепленной головой и грудью) с лицом циклопа (Janiceps Symmetros).

Лицо зародыша формируется из пяти бугорчатых возвышений, которые поначалу вполне различимы, но впоследствии срастаются друг с другом. Два из них превращаются в верхнюю челюсть, два — в нижнюю, а из одного, переднего, формируются нос, фильтр и лоб. Эти пять возвышений секретируют белок соник-хеджхог.
Соник, в свой черед, контролирует их рост и тем самым план строения лица. Или, точнее, он регулирует его ширину, устанавливая расстояние между нашими ушами, глазами и даже ноздрями. Мы знаем это, потому что у куриных эмбрионов, в лицевой отдел которых вводятся дополнительные дозы соника, образуются необычно широкие «физиономии».

Циклопия
Мышь-циклоп

Если дозу увеличить еще больше, то лицевая поверхность разрастается настолько, что на ней начинают появляться дублирующие структуры, так что в итоге образуется два клюва, сидящие бок о бок. Что-то похожее происходит естественным путем и у человека.
Некоторые генетические нарушения характеризуются чрезвычайно широко расставленными глазами — признак, известный под названием гипертелоризма. Одно из таких состояний вызвано мутацией гена, который обычно ограничивает активность соника.
Больные, страдающие другой формой гипертелоризма, даже напоминают цыплят, которым вводили дополнительные дозы соника, — у них очень широкие носы, или носы с двумя кончиками, или вообще по два носа.

Циклопия
Младенец с отоцефалией, голопрозэнцефалией и циклопией с хоботком.

Глядя на такого рода нарушения, естественно спросить, насколько широкими вообще могут быть лица. Если, по мере того как лицо становится все шире и шире, отдельные его части начинают удваиваться, может ли индивид в конечном итоге заполучить два идентичных лица-дубликата — и будут ли это два индивида?
Вопрос отнюдь не академический.
Один родившийся в Айове поросенок пришел в этот мир с двумя мордами, двумя пятачками, двумя языками, двумя пищеводам и тремя глазами, каждый из которых был присоединен к собственному зрительному нерву.

Циклопия
Удвоение лицевой части у поросенка Дитто.

Возможно, он начинал свое развитие как парочка зародышей близнецов, которые в дальнейшем срослись удивительно тесным образом. Но исходя из того, что удвоение касалось только лицевой части и переднего мозга, можно также предположить, что поросенок сформировался из единого зачатка эмбриона, но с очень широкой головой. Законсервированная в сосуде голова поросенка хранится в Калифорнийском университете в Сан-Франциско и представляет собой подходящий объект для философских размышлений.

Поделитесь с друзьями

Ваша оценка статьи:

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...

Источники информации

1. Леруа «Мутанты»






наверх